Tag Archivio per: studi

Cataratta congenita, al via uno studio per individuarne le cause

cataratta congenita

Quando si sente parlare di cataratta solitamente si pensa ai soggetti più anziani, che notoriamente vanno incontro ad una opacizzazione del cristallino e molto spesso ricorrono ad un intervento per risolvere la patologia. Eppure, vi sono diverse altre tipologie di cataratta, alcune meno note, altre forse di più, con cause non sempre fisiologiche e che colpiscono soggetti di diverse fasce d’età. Una di queste tipologie è la cataratta congenita. Un team di studiosi italiani oggi sta unendo le forze per approfondire la conoscenza intorno a questa patologia. Vediamo di che si tratta.

Cataratta congenita: di cosa di tratta

La cataratta congenita, ce lo suggerisce la parola stessa, è tale in quanto si manifesta sin dalla nascita. Ciò che oggi si sa a proposito di questa patologia, è che si può manifestare mono o bilateralmente, e che spesso la sua causa è genetica, ma non solo. La cataratta congenita può anche essere la conseguenza dell’esposizione a raggi x o dell’assunzione di particolari farmaci da parte della madre in fase gestazionale, nonché di alcune malattie specifiche sempre della madre nei primi tre mesi di gravidanza, quali parotite, rosolia, varicella o herpes sistemico.

Un team di studiosi al lavoro per approfondire le cause della cataratta congenita

La cataratta congenita ad oggi è una delle maggiori cause della cecità infantile a livello mondiale, con una percentuale che talvolta tocca quota 20%: tuttavia, se diagnosticata e trattata in tempo, essa è curabile. Ecco perché l’Onlus Cataratta Congenita Oggi, con un team di studiosi dell’oculistica pediatrica e genetica medica dell’Ospedale Niguarda di Milano, in collaborazione con gli studiosi di Medicina Molecolare dell’Università di Pavia, ha dato recentemente il via ad uno studio volto a conoscere meglio le origini della cataratta congenita, con particolare riferimento alla sua origine genetica, in merito alla quale vi sono ancora molte incognite da risolvere.

Cataratta congenita: una causa genetica ancora da approfondire

Anche se, come già detto, la cataratta congenita è causata da fattori genetici, questi sono ancora poco chiari. Quel che è chiaro ad oggi è che sono 29 i geni associati alla patologia, ma non sempre la mutazione di un gene porta la malattia ad avere le medesime caratteristiche, così come, al contrario, quando la malattia si presenta in soggetti diversi con le stesse caratteristiche, succede che i geni responsabili della sua manifestazione siano differenti. La strada per conoscere fino in fondo tutti gli aspetti della cataratta congenita è dunque ancora piuttosto lunga.

Parola d’ordine prevenzione

Accertare l’eventuale presenza di patologie congenite, così come verificare lo stato di salute degli occhi e la capacità visiva dei più piccoli è fondamentale per garantire loro un’infanzia serena e spensierata, nonché un inserimento nella scuola al massimo delle loro potenzialità sia per ciò che concerne il rendimento, sia a livello di socializzazione con i coetanei.

Prenota comodamente online tramite questo form oppure chiama dal lunedi al venerdi dalle 9,00 alle 19,00 allo 02 30317600.

 

 

Cheratocono e sindrome di Down

sindrome di down e cheratocono

E’ uscito recentemente su Jama Network un interessante studio volto a mettere in luce le caratteristiche morfologiche della cornea dei soggetti affetti da Sindrome di Down, con l’obiettivo di comprendere se queste possano predisporre o meno all’insorgenza di altre patologie come per esempio il cheratocono. 

Le patologie dell’occhio nei pazienti con Sindrome di Down

Obiettivo dello studio era quello di indagare la frequenza della presenza di caratteristiche morfologiche atipiche nelle cornee di pazienti affetti da Sindrome di Down, e di valutare la presenza o meno di cheratocono in questi soggetti. In generale, ci sono diverse patologie dell’occhio che possono colpire i pazienti con Sindrome di Down:

  1. disturbi della motilità oculare
  2. difetti refrattivi
  3. cataratta
  4. altre patologie

1- I disturbi della motilità oculare che colpiscono i malati di Sindrome di Down sono lo strabismo ed il nistagmo.

2 – Per ciò che concerne i difetti refrattivi, la correzione si effettua tramite l’uso di occhiali, così come avviene nei pazienti che non soffrono di Sindrome di Down. Solo in rari casi si ricorre alla chirurgia refrattiva.

3 – Anche la cataratta è una patologia connessa alla Sindrome di Down. In questo caso non si tratta di una forma senile, ma di una forma che può fare la sua comparsa ben prima dell’età avanzata e che non sempre viene trattata con la chirurgia oftalmica.

4 – Tra le altre patologie oculari che colpiscono i malati di Down, segnaliamo la blefarite ed il cheratocono. Ed è proprio quest’ultima ad essere connessa allo studio che stiamo oggi prendendo in esame.

Caratteristiche morfologiche della cornea nei soggetti con Sindrome di Down

Lo studio ha evidenziato come oltre il 70% dei pazienti con Sindrome di Down presenti caratteristiche morfologiche corneali assimilabili a quelle dei pazienti con cheratocono. Un dato che non stupisce e che già era emerso precedentemente in letteratura. Di conseguenza, lo studio suggerisce che vi sia una maggiore incidenza di cheratocono nei pazienti con Sindrome di Down, mettendo in luce la necessità di effettuare su di essi più prevenzione e più controlli sulla cornea al fine di intervenire quanto prima con le necessarie misure terapeutiche e di evitare successive spiacevoli complicazioni. Non dimentichiamo, infine, che un corretto, accurato e puntuale trattamento delle patologie oculari nei pazienti affetti da Sindrome di Down, ha effetti positivi non solo sulla salute e sul benessere visivo, ma anche sulla situazione generale del paziente, con un generale miglioramento della sua autonomia e di conseguenza anche della sua possibilità di interazione sociale.

Fonte: Jama Network

Colesterolo alto e cataratta: quale connessione?

colesterolo e cataratta quale connessione 2

Che avere il colesterolo alto faccia male, è fuori dubbio. Il colesterolo “imputato” di mettere a repentaglio la nostra salute, con conseguenze spiacevoli per il nostro sistema cardiocircolatorio, è il colesterolo LDL, ovvero quello che generalmente viene chiamato “cattivo”. Alcuni studi recenti hanno evidenziato che a correre dei rischi sarebbero anche i nostri occhi. Scopriamone il motivo.

Colesterolo e cataratta: una connessione non del tutto confermata

Uno studio condotto su un gruppo di volontari cinesi ha mostrato come avere il colesterolo LDL particolarmente alto sia un fattore di rischio per lo sviluppo della cataratta senile. Nello studio, condotto presso l’ospedale universitario di Shangai, sono stati coinvolti 219 soggetti aventi già sviluppato una cataratta senile e 218 soggetti di controllo. I due gruppi non mostravano differenze per età e genere, mentre invece ne mostravano in fatto di abitudini alimentari, indice di massa corporea e pressione sanguigna. Lo studio ha mostrato come i livelli di trigliceridi, colesterolo LDL e colesterolo HDL fossero significativamente più alti nei soggetti con cataratta. Tuttavia, anche se la correlazione tra colesterolo alto e cataratta è emersa, non è certo che il primo rappresenti un fattore di rischio per la seconda: un argomento ampiamente dibattuto, che non ha ancora trovato una risposta né una prova scientifica certa. A conclusione dello studio, gli autori suggeriscono che sia comunque fondamentale tenere sotto controllo le abitudini alimentari ed i valori del sangue della popolazione, al fine di evitare spiacevoli conseguenze che potrebbero, forse, ripercuotersi anche sulla vista.

Fonte: BMJ Journals

E che dire delle statine?

Non è infrequente assumere statine per tenere a bada il colesterolo: eppure, un recente studio pubblicato su Jama Ophtalmology ha evidenziato come questi farmaci abbiano potenzialmente un effetto negativo sulla vista, con particolare riferimento ad un aumento del rischio di sviluppare la cataratta senile. La ricerca ha preso in esame 6972 coppie di soggetti formate da una persona che assume statine ed una che non le assume, concludendo che chi assume i farmaci anticolesterolo ha un 9% in più di possibilità di andare incontro a cataratta. Anche in questo caso, non tutti gli studiosi concordano sul fatto che vi sia una reale connessione tra l’uso di statine e l’insorgenza della cataratta.

Fonte: Jama Ophtalmology

Cataratta: alla ricerca delle sue cause

Anche se gli studi sopra citati danno adito a dubbi e perplessità e non convincono in toto la comunità scientifica, è fondamentale mettere a punto degli studi che vadano alla ricerca delle cause dell’insorgenza della cataratta in alcuni soggetti piuttosto che in altri, per il forte impatto che essa ha sulle popolazioni di gran parte del mondo, dove la popolazione anziana è in costante aumento e dove un aumento di casi di cataratta porta ad un incremento dei costi assistenziali e ad una riduzione drastica degli anziani indipendenti dal punto di vista motorio e, a lungo andare, anche cognitivo.

Intervento per la rimozione della cataratta

E non solo: se da un lato è fondamentale ricercare le cause della cataratta, dall’altro è importante informare la popolazione circa la possibilità, oggi, di sottoporsi all’intervento per la rimozione della cataratta. L’intervento per la rimozione della cataratta prevede la sostituzione del cristallino ed offre innumerevoli vantaggi, consentendo di affrontare la terza età con serenità e soprattutto in autonomia. L’intervento per la rimozione della cataratta consiste nella nella sostituzione del cristallino, la lente naturale dell’occhio, che con il passare del tempo tende ad opacizzarsi. L’opacizzazione del cristallino porta con sé una serie di sintomi spiacevoli, come la visione appannata e fuori fuoco e la percezione dei colori meno vividi di un tempo. Talvolta la cataratta viene confusa con altre patologie oculari e si pensa semplicemente di essere soggetti ad un calo della vista. Una visita accurata potrà accertare l’eventuale presenza della patologia, e consentire di pianificare se necessario l’intervento di rimozione della cataratta.